Один из главных механизмов, ответственных за то, чтобы снова и снова восстанавливать мутации в организме — белки анемии Фанкони. BRCA тропа позволяет клеткам идентифицировать генетические мутации, чтобы «исправить» их. Если этот механизм не функционирует правильно, это приводит к анемии Фанкони — редкое генетическое расстройство, характеризованное прогрессивным отказом работы костного мозга, различными врожденными уродствами и очень высоким риском рака.

Кроме того, белки этой тропы в значительной степени ответственны за сопротивление опухоли различным лекарствам, типа цисплатина и других химиотерапевтических «агентов», которые убивают клетки опухоли. Таким образом, они идентифицируют клеточные изменения, вызванные химиотерапией и видоизменяют их, помогая опухоли развиваться.

Команда исследователей от Группы UAB Mutagenesis во главе с доктором Хорди Сурралесом идентифицировала один из важных нерешенных вопросов относительно этой тропы: как белки анемии Фанкони обнаруживают присутствие мутаций и восстанавливают их. Оказалось, что мутации блокируют процесс ответа ДНК, который является необходимым для распространения клеток, особенно в тканях опухоли.

Множество видов опухолей имеют молекулярные аномалии в этой тропе. Существует, по крайней мере, 13 генов, вовлеченных в тропу. Три из них — BRCA2, BRIP1 и PALB2 — ответственны за высокую пропорцию наследственного рака молочной железы.

Работа этих троп представляет большой интерес для биомедицины — не только для пациентов анемии Фанкони, но также и для всех людей, больных раком, так как таким образом можно определить эффективность химиотерапии в рассмотрении лечения многих опухолей.

Источник ami-tass.ru